Pertumbuhan Bayi : Sindrom Misterius Hentikan Pertumbuhan di Usia 4 Bulan

Seorang ibu dari Stafford ingin masyarakat mengetahui adanya suatu kondisi genetis yang menyebabkan pertumbuhan anak perempuannya berhenti di usia empat bulan. Kondisi tersebut juga menutup kemungkinan si anak untuk dapat berbicara atau berjalan.

Anak bungsu Emma Hawley, Jessica, kini berusia 18 bulan. Jessica mengalami apa yang disebut dengan Swan, singkatan untuk Syndrome Without A Name atau sindrom tanpa nama.

Jumlah penderita sindrom ini di dunia tidak diketahui, namun Hawley meminta masyarakat dan dokter untuk lebih peduli pada masalah kesehatan ini. Ia mengatakan, sudah sejak awal mencurigai keanehan pada perkembangan putrinya.

"Dia berhenti tumbuh begitu saja. Usia dan berat badannya tidak berbanding lurus dan ia hanya terbaring di dunianya sendiri. Saya sempat meragukan, apakah kekhawatiran ini beralasan, dan sebagai keluarga, sulit bagi kita mengakui bahwa ada sesuatu yang salah."

Emosional

Para dokter awalnya mengatakan, Jessica hanya mengalami periode 'surut' dalam pertumbuhannya dan meresepkan beberapa jenis obat. Namun, setelah enam minggu, kondisi Jessica tidak juga membaik.

Pada titik ini, Emma sangat khawatir. Ia sadar, bahwa Jessica belum mencapai beberapa tahapan penting dalam masa pertumbuhan bayi. Jessica menjalani banyak tes untuk mengetahui apa penyebab kondisinya, namun hasil tes tidak menunjukkan keganjilan apa pun.

"Jika Anda tidak memiliki diagnosa, Anda tidak tahu apakah mereka akan bisa berjalan atau bicara, atau apa harapan hidup yang mereka miliki," kata Emma.

Lauren Roberts, Swan UK

Akhirnya, mereka memutuskan membawa Jessica ke seorang konsultan swasta. Pemindaian otak menunjukkan ada masalah di otak yang membuat Jessica tidak akan pernah bisa berjalan atau berbicara.

Swan UK adalah sebuah yayasan amal yang memberikan dukungan dan informasi pada keluarga anak dengan kondisi genetis yang tidak terdiagnosa.

"Anda tidak tahu apa yang akan terjadi pada anak anda di masa depan," kata Lauren Roberts, dari Swan UK.

"Jika anda tidak memiliki diagnosa, anda tidak tahu apakah mereka akan bisa berjalan atau bicara, atau apa harapan hidup yang mereka miliki. Anda menghabiskan hidup Anda dengan emosional setelah tes demi tes menunjukkan hasil negatif dan tidak ada seorang pun yang bisa memberikan jawaban," ujarnya.

"Kondisi ini disebabkan oleh perubahan kecil di kode genetis mereka yang tidak terbaca dalam tes," lanjut Lauren.

Sementara itu, Emma Hawley dan suaminya tetap optimistis dan terus berjuang untuk mengetahui kenapa Jessica berhenti tumbuh. Tapi, mereka mulai bisa menerima kenyataan bahwa mereka mungkin tidak akan pernah mengetahui penyebabnya.

Kompas.com